마르펀 병 : 발병의 주요 증상 및 원인

만성 질환 중 하나는마판 병. 그것의 본질은 인간 결합 조직의 유전 적 위반이며, 이는 안정한 세포 구조를 유지하는 책임이 있습니다. 그들은 혈관, 내장 기관, 근육을 함께 묶습니다.

마르펀 증후군은 이것의 위반으로 이해됩니다.피 브릴의 돌연변이, 즉 생물체의 주요 "건물"물질로 인한 자연 균형. 유전 적 구조를 변화시키는 것은 내부 기관의 특정 병리학의 발달에 기여하며, 가장 흔히 심혈관 계통이 손상되고, 뼈 조직이 변하고, 시력이 저하되는 경우가 많습니다.

인정하는 것이 슬프지만 마르펀 병은현재의 순간은 불치병을 가리킨다. 불행히도, 과학자들은 아직 인생에 대한이 병을 경감시키는 구제책을 찾을 수 없었습니다. 그러나 의사들이 증상 치료를 할 수 있기 때문에 모든 것이 그렇게 나쁘지 않고 손을 놓을 수 없습니다. 20 년 전에이 병에 걸린 사람들이 40 년 이상을 살았다는 사실을 감안할 때 이는 상당한 진전입니다. 현재 환자들은 진단이 제 시간에 이루어지고 치료가 질병의 초기 단계에서 시작된다면 거의 모든 생명을 기대할 수 있습니다.

지금까지 실험실에서 다양한질병 퇴치를 목표로 한 의약품. 가까운 장래에 거대한 자금은 저해제를 기반으로 할 것이라고 믿어집니다. 그리고 아마도 마르펀 병은 많은 사람들에게 그렇게 끔찍한 진단이되지 않을 것이며, 결국 빠른 치료가 가능한 병리학이 될 것입니다.

유전자형의 돌연변이는 극히 드물다. 원칙적으로 마르펀 병은 부모에서 어린이로 옮겨집니다. 세계 관행에서 극히 드문 사실을 ​​기쁘게합니다. 그러나 부모가이 증후군에 걸리면 50 %의 확률로 아이에게 전달 될 수 있습니다. 아이들의 25 %만이 마판병을 부모에게서가 아니라 정자 또는 난자의 돌연변이에서 얻습니다. 증상은 매우 분명하게 나타날 수 있으며 환자의 얼굴 특징은 비슷하지만 때로는 임상상이 너무 흐려 증상이 해독하기 어렵습니다.

마르펀 증후군 : 증상

질병 발병의 특징적인 징후가 고려됩니다너무 키가 큰 환자. 사실, 경우에 따라 항상 나타나지는 않습니다. 또한 손가락과 발가락의 크기와 모양에주의를 기울여야하며, 부 자연스럽게 꺼내 져 매우 길고 가늘어집니다. 우리가 아픈 사람의 체격에 대해서 이야기한다면, 그것은 팔과 다리가 몸과 관련하여 너무 길기 때문에 불균형합니다. 위에서 언급했듯이 많은 환자들이 비슷한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이것은 부 자연스럽게 높은 두개골, 치아의 잘못된 성장 방향, 깊은 눈으로 표현됩니다. 또한 환자들은 종종 척추 측만증, 평발, 가슴 변형, 심장 및 혈관에 문제가 있습니다.

마판 병과 같은 진단생명의 종말을 의미합니다. 사람은 더 이상 발달을 끝내지 말고 깊은 아픈 환자로 잠자리에 들지 않아야합니다. 그와 같은 질병으로 가능하다는 것을 기억하고 능동적 인 생활 방식을 이끌 필요가 있습니다. 예를 들어, 모든 사람들과 함께 교육 게임을하고, 운동을하고, 신선한 공기를 마시 며 수영을 즐겨보세요. 물론 다양한 합병증이 나타날 수 있지만 약물에 의해 잘 통제됩니다.

중요한 것은 정기적으로 안내 원에 참석자에게 오는 것입니다.의사는 단지 사람의 일반적인 상태를 현명하게 평가하고 모든 변화에 즉각적으로 반응 할 수 있기 때문입니다. 포기하지 말고, 기존의 문제에 대해 눈을 감고하지 마십시오. 그러면 성공할 것입니다. 매일 매일 인생에서 중요한 문제로부터 당신을 멀게 할 수있는 문제가 없다고 기뻐하십시오.