코넬리 아 랑게 증후군 : 사진, 원인, 증상, 진단, 예후, 평균 수명, 치료
많은 학교 생물학 수업은아버지와 어머니로부터 자녀에게 전해지는 유전 정보는 23 쌍의 염색체로 구성된 인간 게놈에 있습니다. 그들은 약 2 만 8 천 개의 유전자를 가지고 있으며, 각각의 유전자는 인체 형성에있어 가장 중요한 역할을합니다. 이들 중 단지 하나의 돌연변이 변화는 코르 넬리아 드 랑그 증후군을 유발할 수 있으며, 매우 불쾌하고, 대부분의 경우 상당히 심각한 질병으로 종종 사망으로 이어진다. 많은 저자들은이 증후군으로 고통받는 사람들은 기회가 없다고 주장합니다. 그러나 현대 과학과 의학이 진정한 기적을 행하고 있기 때문에 절망하지 마십시오.
이름의 어원학
Cornelia de Lange 증후군은1930 년대 네덜란드에서 살면서 일한 코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange)라는 아이의 의사에 대해 자세히 설명했다. 그녀는 그녀의 연습에서 5 번의 그런 경우를 보았고 마지막으로 친척이 아닌 두 명의 소녀 만 관찰했습니다. 1933 년 코넬리 아는 그녀의 관찰에 대한 상세한 설명과 결론을 내렸다. 그러나 1916 년 이전에 독일 의사 W. Brahman에 의해 동일한 질병이 진단되어 상세히 기술되었으므로 Brahman-Lange 증후군이라는 이름이 자주 사용됩니다. 또한 암스테르담 증후군이라는 이름은이 도시에서 그러한 병리를 발견 한 어린이가 한 번에 3 명이 있기 때문에 발생합니다. 세 가지 이름 모두 같은 질병입니다. 그것은 모든 대륙에서, 모든 인종과 민족의 사람들에게서 발견됩니다. 남자와 여자 모두에서 같은 빈도를 보입니다. 거의 100 년 동안, 첫 번째 설명 이후이 병리의 약 400 가지 사례가 상세하게 연구되었습니다.
머리와 피부의 이상
Cornelia de Lange 증후군은 아기의 첫 번째 분에서 의심 될 수 있습니다. 1 차 증상 :
1. 낮은 출생 체중 (표준의 약 2/3).
2. 두개골 이상 :
- 소두증 (두개골은 표준보다 약 10 % 적음 (98 %의 환자에서);
- Brachycephaly (brachycephaly) (두개골의 길이 방향 치수와 비교하여 횡단 치수 (폭)의 증가);
머리의 대뇌 부분의 감소.
신생아의 절반 이상뒤쪽의 털이 많아지고 때로는 전신의 털이 많아진다. 아기의 약 2/3의 피부는 잘 보이는 혈관 (피부의 대리석)이있는 청색증 패턴을 가지고 있지만,이 증상은이 질환의 진단에 결정적이지 않습니다.
얼굴 이상
신생아의 얼굴에 결함이 가장 많습니다.코넬리아 드 랑게 증후군 진단 기준. 위의 아이의 사진은 분명히 그것을 보여줍니다. 일반적으로 인정되는 기준의 편차는 다음과 같습니다.
- 코에 수렴 된 칠한 눈썹처럼 명확하게 정의 됨 (99 %의 경우);
- 아름답고 긴 속눈썹, 종종 뒤로 구부러진 (99 %);
- 콧 구멍이 앞으로 벌어지는 작은 코 (88 %);
- 넓고 움푹 들어간 코 (88 %);
- 구석이 낮아진 입 (94 %);
- 상자 바깥 쪽에서 코와 입술 사이의 거리가 멀다.
- 낮은 귀 세트;
- 하악의 발육 부전 (저 발육) (84 %);
머리카락은 이마 및 / 또는 머리 뒤쪽 (94 %)에 너무 낮게 위치합니다.
신생아의 얼굴에 위의 이상은 모두있을 수 있으며, 일부만이 존재할 수 있습니다.
내부 기관의 이상
Hypoplasia (저개발) 및 병리학내부 기관 형성에 대한 위반은 코넬리아 드 랑그 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)이있는 어린이의 삶에 가장 큰 위험을 초래합니다. 진단에는 MRI, X-ray, 초음파, rhinoscopy, cytogenetic 분석 및 기타 현대적인 방법이 포함됩니다.
이 질병은 관찰 될 수 있습니다 :
- 장 폐쇄증, 또는 더 간단하게 비강 폐쇄 (이 병리학은 랭글 (Lange) 증후군과 완전히 관련이 없으며 아기가 숨을 쉬거나 검사하는 방식으로 쉽게 진단됩니다).
- 심장 구조의 결함 (혈관 결함, 밸브, 칸막이);
- 위장 장애 (맹장은 이동식입니다.)
- 비뇨 생식기 계통 결함 (환자의 약 50 %);
- 신장 낭종, 수질 악화 (hydronephrosis);
- 뇌 조직의 병리학 (convolutions의 dysplasia, 코퍼스 callosum 및 다른 사람의 aplasia);
- 너무 높거나 구개름이있다.
- cryptorchism.
다시 말하면, 아픈 아이 하나가 위에서 언급 한 모든 내부 장기 결함을 가질 필요는 없습니다.
근골격계의 이상
신생아는 팔다리, 척추 및 가슴에 결함이있어 Cornelia De Lange 증후군 진단에 사용됩니다 (이 질병에 걸린 사람들의 사진이 기사에 표시됨).
일부 결함은 즉시 보입니다. 이것은 :
손에 하나 또는 여러 개의 손가락이없는 경우;
- 발가락을 잡아 당깁니다 (다리에 더 흔히 사용됩니다).
- 변형 된 척추 및 / 또는 가슴.
아이가 자라면 다음과 같은 편차가 아주 커지게됩니다.
- 성장 지연 (어떤 경우에는 나노 즘);
- 개발 부족, 팔다리의 단축.
- 작은 손과 발;
- 목이 너무 짧습니다.
- 팔꿈치 관절이 구부러지고 구부리지 않는 능력 (구금)에 한계가 있습니다.
신경 학적 이상 및 감각의 병리
불행히도, 코넬리아 드 랭 증후군으로 진단받은 어린이에게는 다른 많은 문제가 있습니다. 어린이의 신경 상태와 관련된 질병의 증상은 다음과 같을 수 있습니다 :
- 신생아가 부진하고, 종종 역류합니다.
- 낮은 이동성 및 신체 활동;
- 근력 저하 (근육 긴장도가 낮고 팔과 다리에 힘이 없습니다);
-주기적인 발작 발생.
de Lange 증후군을 가진 아이들은청력, 시력 및 말하기. 많은 사람들이 어떤 연령대에서도 말을 잘 못하거나 거의 말하지 않습니다. 부모는 대부분의 경우 아이들이 제스처로 욕망을 표현합니다. 시력에 그들은 그런 문제가있다 :
- 사시
- 근시;
- 난시;
- 시신경의 위축.
지적 발달
코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)건강과 관련된 합병증은 거의 모든 아픈 어린이에게서 관찰되는 정신 지체를 일으키고, 약 80 %의 경우에는 사소한 또는 고백이 진단됩니다. 그러나 랭글 (Lange) 증후군을 앓고있는 아이들이 정규 유치원 및 학교 시설에 다니고 있습니다. 질병이 진단되는 두 가지 형태 중 어느 것을 사용하는지에 따라 다릅니다. 첫 번째는 고전이라고 불리며, 내부 장기의 형성과 기능, 외부 이상 및 현저한 정신 지체에 많은 편차가 있습니다. 두 번째 형식은 일반적으로 흐려짐이라고합니다. 그것과 함께, 하나 또는 다른 외부 편차가 관찰되고, 내부 기관에 몇 가지 문제가 있지만, 지적 발달은 경계선을 늦출 수 있습니다.
부모의 말에 따르면, 랑게르 증후군 아동화장실에 간청하지 않는 나이에 그들은 종종 자극의 대상이되며, 건강한 어린이에게 비정상적인 다양한 행동을하고 싶어합니다. 끊임없이 종이를 찢고, 먹고, 손에 떨어지는 모든 것을 깨고, 항상 원을 그리며 움직입니다. 아이들의 그러한 행동은 그들을 진정시킵니다.
질병의 원인
이후 거의 100 년이 지났습니다.코넬리아 드 랑그 증후군이 처음 설명되었습니다. 이 기간 동안 질병의 원인이 밝혀졌습니다. 그것들은 유전자의 돌연변이입니다. 가장 많은 경우는 5 번 염색체에서 돌연변이가 있었고, 더 정확하게는 "p"어깨에 위치한 NIPBL 유전자에서 돌연변이가 기록되었다. de Lange 증후군의 발생률의 작은 부분은 1A 염색체 단백질 (SMC1A 유전자라고 함)의 돌연변이가있는 사람에서 발견되며, SMC3 유전자라고 불리는 염색체 단백질에 돌연변이가있는 경우도 1 건 있었다. 그러나 이러한 유전자 돌연변이의 원인은 여전히 이론과 가정 단계에 있습니다.
그들은 감염성을 일으킬 수 있다고 믿어진다.임신 한 여성의 질병, 특히 임신 첫 3 개월, 특정 약품, 아이의 아버지의 나이, 35 세 이상 여성의 나이, 친척 간의 결혼 등이 포함됩니다.
그러나 나열된 이유 중 어느 것도 논쟁의 여지가없고 100 %가 유전 적 변화를 일으 킵니다.
Cornelia de Lange 증후군이 유전되었다는 가설은 여전히 진행 중이지만, 검사받은 환자의 절반 이상이 산발적으로 산발적으로 산다.
코넬리 아 랑게 증후군 : 예후
이 병은 매우 드문 것으로 알려져 있습니다. 주파수가 발생하는 통일 된 데이터는 없습니다. 일부 출처는 신생아 10,000 명당 한 명의 어린이가 병에 걸리고, 다른 한 명은 100,000 명 중 한 명, 다른 사람들은이 범위에서 다른 수를 제공한다고 주장합니다. 당신이 그것에 대해 생각한다면 그것은 그렇게 작은 것이 아닙니다. 통계에 따르면, 약 37 만 명의 아기가 지구상에서 매일 태어납니다. 즉, 가장 낮은 요율을 복용하는 경우 Cornelia de Lange 증후군으로 진단받는 사람은 매일 약 4 명이 태어납니다.
그러한 사람들의 수는 많은 사람들에 달려 있습니다.어떤 요인이 내부 장기의 이상 정도,시기 적절한 검출 및 제공된 의학적 영향의 품질인지를 결정합니다. 아동이 삶과 양립 할 수없는 내부 장기의 병리를 가지고 있다면 출생 후 첫 달에 사망합니다. 내부 장기의 이상 증상이 경미하거나 시간 경과에 따라 수술을 받으면 그의 수명이 상당히 길어질 수 있습니다. 예후를 복잡하게하는 것은 랭즈 증후군 환자의 신체가 바이러스 성 질환과 같은 일반적인 질병에 지속적인 저항을 제공 할 수 없으며이를 치료하기가 더 어렵다는 사실입니다.
치료
대부분의 저자와 출처는Cornelia de Lange 증후군으로 진단받은 아이를 치유 할 수있는 방법이 없습니다. 치료는 비타민, 방향제 (뇌 기능에 영향을 미침), 근육 강화 스테로이드, 진정 요법을 복용하는 수술 (해당되는 경우)로 축소됩니다. 그러나 우리 시대에는 최고 기술이 완전히 질병을 퇴치하지 못하면 그 증상을 크게 줄일 수 있습니다. 치료가 비싸기 때문에 성공, 비인간적 인내, 돈에 대한 신앙이 필요합니다. 다음은 진료소와 센터의 연락처입니다.
1. 키예프. Williams Street, Building No. 4에 위치한 과학적 방법 중심의 "Truth"전화 : + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. 그들은 Ulyana Lushchyk의 방법에 따라 작동합니다. 많은 긍정적 인 리뷰가 있습니다.
2. 모스크바, Solntsevo. 과학적 - 실용적인 센터, 거리 Aviators, 건물 번호 38에 위치해 있습니다. 전화 : + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. 이 센터에서 치료 과정을 마친 후에는 랭글 (Lange) 증후군 어린이에게 훨씬 더 좋은 리뷰가 있습니다.
3. 이스라엘. 센터 biocorrection 그들. 바실리 에프 (Vasiliev, 치료비는 10 천인에서. 전화 : 972-352-333-89.
코넬리아 드 랑게 증후군 진단을받은 소아평균 수명은 거의 매분마다 그러한 환자를 다루어야하기 때문에 자국민의 사심없는 보살핌에 크게 달려 있습니다. 대개 치료가 중단되거나 재발이 발생하기 만하면 달성 된 양성 결과가 감소되거나 0으로 감소합니다.
부모에 따르면,운동 요법, 돌고래 수족관에서 돌고래와 함께하는 특별한 수영 재활 프로그램, 생체 리듬 교정, 아로마 테라피, 음악 수업, 광선 요법은 자녀를 치료하는 데 사용됩니다.
예방
예방 조치에 대해 이야기하는 것은 어렵습니다.질병의 원인은 누구에게도 알려져 있지 않습니다. 유전 적 수준에서 돌연변이를 일으킬 수있는 확립 된 요인을 감안할 때,
- 혈연 관계에있는 아이들을 상상하지 마라.
- 늦은 모성과 부성에 조심하십시오.
- 임신 기간, 특히 첫 달 동안 바이러스 감염을 피하기 위해 모든 조치를 취하고, 질병이있는 경우에는 의사와상의 한 후에 만 약을 복용하십시오.
환자의 연구에 기초하여Cornelia de Lange 증후군을 앓고있는 의사들은 한 가정에서 아픈 아이가 2 %의 경우 다시 태어날 수 있다고 생각하는 경향이 있으며, 랭지 증후군의 증상이있는 가정에서는 25 %의 아픈 아이가 태어날 수 있습니다. 이와 관련하여 위험에 처한 모든 여성은 특히 혈청에서 PAPPA 단백질의 존재를 확인하기 위해 심층적 인 산전 진단을 받아야합니다. 그가 부재중 인 경우 코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)이있는 아이를 가질 가능성이 매우 높습니다.
