고양이의 비명을 지르는 증후군 - 뭐야?

고양이의 비명 신드롬 (또는 르즈 젠 증후군) -유전병은 매우 드물며 5 염색체의 일부가 없다는 사실에 기인합니다. 이 질병으로 고통받는 아이들은 종종 울며 그들의 울음 소리는 고양이의 울음 소리와 같습니다. 따라서 이름 고양이 크리켓 증후군.

이 증후군은 태어난 50,000 명당 한 어린이에게서 발생합니다. 어떤 민족 그룹에서나 일어나는 일이 더 자주 여성의성에 영향을 미칩니다.

처음으로이 병은 프랑스의 유전학 자이자 소아과 의사 인 Jerome Lezhen을 설명합니다. 그것은 1963 년에 일어난 일입니다. 따라서 질병의 두 번째 이름.

질병의 증상

고양이의 비명 소리 증후군은신경계와 후두와 관련된 문제들. 이러한 문제 때문에 아기의 외침이 고양이의 것과 매우 비슷합니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 약 1/3은 2 세까지 특징적인 특성 (비명)을 잃습니다.

아이가 고양이 크리켓 증후군을 가지고 있음을 나타낼 수있는 증상 :

- 특히 빨고 삼키는 것과 관련하여 음식과 관련된 어려움;

- 아기의 체중이 적고 신체 발달이 느립니다.

- 언어,인지 기능 및 운동 기능의 발달 지연;

- 행동 문제 : 침략, 과다 활동 및 히스테릭;

- 시간이 지나면 사라질 수있는 비정형 기능;

- 변비;

과도한 타액 분비.

또한, 질병의 전형적인 증상저혈압, 소두증, 발달 지체, 둥근 얼굴 모양, 눈의 아래쪽 모서리, 편평한 코, 사시, 너무 낮은 곳에있는 귀, 짧은 손가락 등으로 불릴 수 있습니다. Lesian 증후군 환자는 종종 생식 기관에 문제가 없습니다.

질병의 진단

일반적으로 진단은 특성에 기반합니다위에 비명을 지르는이 증후 및 다른 증후를 위해. 또한 이미이 질병으로 고통받는 사람들이있는 가정에서는 임신 증후군에 관한 유전 적 테스트와 상담을 제공 할 수 있습니다.

그 증후군은 무엇으로 연결됩니까?

불행히도, 고통받는 사람에 대한 예측고양이의 비명을 지르는 증후군에서 꽤 실망 스럽습니다. 결국, 그들의 평균 수명은 건강한 사람들보다 훨씬 적습니다. 그리고 환자는 증후군 자체뿐만 아니라 그에 수반되는 합병증 (신장 및 심장 기능 부전, 전염병)으로 사망 할 수도 있습니다.

임상 사진과 환자의 삶은 상당히 다를 수 있습니다. 모든 것은 내 장기가 얼마나 영향을 받는지, 특히 심장에 달려 있습니다.

수명 연장에 중요한 역할일상 생활 및 의료의 질. 그러나 대부분의 환자가 처음 몇 년 동안 죽는다는 사실은 주목할 가치가 있습니다. 10 %의 어린이 만 10 년까지 생존합니다. 그러나 50 년 이상 생존 한 환자에 대한 개별 설명이 있습니다. 그러므로 희망을 잃지 않는 것이 중요합니다.

예방 및 치료

종종 심장 결함에는 교정이 필요합니다.외과 적으로, 아픈 아이는 소아 심폐 소생술 및 심 초음파라고하는 특수 진단과 상담해야합니다. 따라서 염색체 문제는 어떤 방법으로도 치유 될 수 없기 때문에 치료법이 없으며 증상이 있습니다. 유전학입니다.

환자들은 마사지, 체조, 정신 발달을 자극하는 약물을 처방합니다.

자녀의 출생 상황을 피하려면,고양이의 비명을 지르는 증후군과 같은 질병으로 고통받는 경우, 결혼 한 부부는 유전자 검사를 받아야하며 전문가의 조언을 받아야합니다. 이런 식으로 만 치유 할 수없는 아픈 아이를 낳을 때 자신을 보호 할 수 있습니다. 그리고 이것은 모든 결혼 한 부부의 꿈이지, 그렇죠?