길버트 증후군. 진단, 결과

길버트 증후군,이 병은 무엇입니까? 길버트 증후군은 기능성 고 빌리루빈 혈증의 가장 경미한 임상 변이 형입니다. 이 질환은 UGT1A1 유전자의 돌연변이에 대해 말합니다. 그것 때문에 효소 UDF가 암호화됩니다. 길버트 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다.

1. 혈액 속의 빌비린 함량 증가
2. 글루 쿠로 닐 전이 효소의 부분적 부전
3. 간 변화의 부족
4. 페노바르비탈의 작용으로 인한 빌리루빈 증가 감소

길버트 증후군은 1901 년 처음 발견됐다.프랑스의 길버트 니콜라스 아우구스틴 (Gilbert Nicolas Augustin)과 레레 불 렛 (Lereboullet P.) 박사는이 증후군을 "가족의 콜레 슘 (cholemia)"이라고 밝혔다. 그 후 몇 가지 이름이 제안되었지만 길버트 증후군에 정착했습니다. 이 증후군은 종종 25-30 세의 남성에게서 발견됩니다.

질병의 특징적인 증상

사람에게는 빠른 피로감이 있습니다.오른쪽 hypochondria 발생 산통. 증후군의 주요 증상은 긴장과 색 피부 색입니다. 또한 황달이 눈에 띄지 않으며 사람이 생화학 검사를 통과 한 후에 만 ​​질병을 알게됩니다. 병에는 두 가지 종류가 있습니다 : 일사병과 만성. 어떤 사람이 신체에 과부하가 걸리면 황달이 나타날 수 있습니다. 또한, 알코올 남용, 금식은 질병의 발달을위한 "시작"이 될 수 있습니다.

길버트 증후군 진단.

이 병에 걸릴 수있는 일반적인 빌 루빈l- 레벨에서 21 ~ 51 μmol / l 일 수 있으며, 레벨을 85-130 μmol / l로 높일 수 있습니다. 이 질환을 진단하려면 특별한 진단을 받아야합니다. 여러 종류가있을 수 있습니다.

1. 기아가있는 샘플. 기본적으로 저칼로리식이 요법이 사용되는 경우는 드물지만 48 시간 동안 금식하는 경우가 적습니다. 동시에 혈액 내 빌리루빈 농도가 증가합니다.
2. 페노바르비탈 샘플. 이 약물의 사용은 효소 glucuronyltransferase의 활성을 자극하여 결과적으로 빌리루빈 수치가 감소합니다.

질병의 치료

특별한 치료법은 없습니다. 기본적으로, 아니오,그것은 신체의 특징이기 때문에 질병이 아닙니다. 과다한 부하가 금기 인 환자는 특수 식단을 준수해야합니다. 그러한 사람을위한 알코올 음료는 그 사용이 질병의 발달로 이어질 수 있기 때문에 금지되어야합니다. 그러나 길버트 증후군의 경우 백신 접종을 포기해서는 안된다는 것을 기억해야합니다. 황달을 강화하는 동안 의사는 특정식이 요법을 처방하고 비타민 요법을 처방합니다.

길버트 증후군 결과

길버트 증후군을 가진 사람들은결과뿐만 아니라 질병이 간에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 정보를 제공합니다. 일부 효과는 전혀 할 수는 없지만, 간 초음파뿐만 아니라, 빌리루빈을위한 혈액 검사를 수행하는 것이 좋습니다. 간이 길버트 증후군의 검출시 그대로 유지하려면 다이어트에 충실하고, 운동하는 자신을 제한 할 필요가있다. 때때로 질병의 효과는 일시적인 색소 지방증으로 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 이러한 효과는 남성에게서 관찰됩니다. 따라서 증후군으로 고통받는 남성은 건강을 모니터링해야합니다.

환자의 예측은 무엇입니까?

이 질환은 표준의 변형으로 간주 될 수 있습니다. 그러한 사람들은 특히 특별한 치료가 필요하지 않기 때문에 실제적으로 건강하다고 간주됩니다. 고 빌리루빈 혈증이 평생 지속될 수 있다는 사실에도 불구하고, 길버트 증후군은 사망으로 이어지지 않습니다. cholelithiasis뿐만 아니라 정신 신체 장애의 발달의 가능성이 있습니다. 이 질병의 결과는 20 세까지 나타날 수는 없지만 항상 유전 인자가 동반 될 수 있습니다. 특히 유전 인자가 작용할 수 있기 때문입니다. 가장 중요한 것은이 질병이 특히 사람의 삶에 영향을 미치지 않는다는 것입니다.