Aikardi 증후군 : 설명, 진단, 유행.

아이 카디 증후군은 드문 유전병으로,코퍼스 (corpus callosum)의 부재, 간질 발작 및 안저의 변화로 나타납니다. 또한 환자는 정신적, 육체적 발육의 지연과 두개골의 안면 뼈 구조의 침해를 경험합니다.

역사

20 세기의 60 년대에, 프랑스신경 병리학자인 진 아이 카디 (Jean Aikardi)는이 병리학 증례가 12 건이 있다고 설명했다. 의학 문헌에서 이전에 참고 문헌이 있었지만 선천성 감염의 증상으로 분류되었습니다. 첫 번째 발간이 있은 지 7 년 후, 의료계는 새로운 병리학 적 단위 인 아이카 디 증후군을 도입했습니다.

그러나이 질병에 대한 연구는 계속되었고,증상이 확대되었고 심지어 새로운 가지가 나타났습니다. 예를 들어 Aikardi-Goter 증후군은 기저핵과 백혈구 감소증의 석회화를 동반 한 뇌증으로 나타납니다.

보급

Aikardi의 공식 인정그 증후군은 신경 학자들에게 약 5 천 번이나 닥쳤다. 대부분의 환자는 일본과 아시아의 다른 나라에 살고있었습니다. 스위스 연구진에 따르면이 질병의 발병률은 10 만명당 15 건이다. 불행히도 대부분의 환자가 미개봉 상태이므로 통계 수치가 미달록 수치로 나타날 수 있습니다.

이 질병은 여아에서 발생합니다. 의사들은 그것이 지연된 정신 생리학 발달과 유아 경련의 대부분의 원인이라고 제안합니다.

유전학

Aikardi 증후군 - 그것은 바닥에 연결되어 있습니다.질병의 경우 결함있는 유전자는 X 염색체에 있습니다. 클라인 펠터 (Klinefelter) 증후군이있는 소년이 비슷한 증상을 나타 냈을 때 세 건이보고되었습니다. 정상적인 XY 유전자형을 가진 남성의 경우,이 질병은 치명적입니다.

이 질병의 모든 사례는 다음과 같습니다.산발적 인 돌연변이의 결과. 즉, 발기인 가족에서는 아이카 디 증후군이 발견되지 않았습니다. 어머니로부터 딸에게 결함있는 유전자를 전달하는 것은 거의 불가능하다. 두 번째 아이가이 병리로 태어날 위험은 매우 작으며 1 % 미만입니다.

멘델 (Mendel)의 법률을 적용하면, 이미이 질병에 걸린 한 자녀를 둔 배우자는 다음과 같은 옵션을 사용할 수 있습니다.

사산아;
건강한 소녀 (33 %);
건강한 소년 (33 %);
아픈 여자 (33 %).

질병의 원인은 현재 알려지지 않았지만 연구는 계속되고있다.

Pathomorphology

과학자와 의사는 서로 다른 방법으로 의지합니다.아이 카디 증후군을 일으킨다. 자기 공명 영상에 의한 뇌의 사진은 가장 흔한 것이지만, 전체 사진은 부검시에만 볼 수 있습니다. 뇌 연구 과정에서 신경관의 발달에 여러 가지 이상이 발견 될 수 있습니다.

코퍼스 callosum의 완전 또는 부분적 부재;
뇌의 피질의 위치가 바뀐다.
비정상적인 컨볼 루션;
장액 성 내용의 낭종.

현미경으로 연구하면영향받은 지역의 세포 구조. 또한 안저 검사에서 조직의 엷어 짐, 혈관 및 안료 수의 감소, 원뿔 및 막대의 증식과 같은 특징적인 변화가 있습니다.

클리닉

아이카 디 증후군 어린이는 어떻게 보이나요? 처음에는 증상이 매우 명확하지 않습니다. 왜냐하면 아이들은 자연 출산을 통해 제 시간에 태어나 건강하게 보였기 때문입니다. 최대 3 개월, 신생아는 임상 증상없이 진행되며 간질 발작이 있습니다. 그들은 사지의 후퇴 대칭 직렬 간질 - 강장 경련의 형태로 제공됩니다. 압도적 인 대다수의 경우, 굴곡근의 유아 경련은 여전히 이것에 합류합니다. 드문 경우지만,이 질병의 첫 출연은 생후 첫 달에 발생합니다. 간질 발작은 약물을 중단시키지 않습니다.

그런 아이들의 신경 학적 상태두개골의 크기가 감소하고, 근육의 색조는 감소하지만, 반사가 일방적으로 억제되거나 반대로 마비와 마비가 생깁니다. 또한, 환자의 절반이 골격의 발달에 이상이 있습니다 : 척추의 무력화 또는 갈비뼈의 부재. 이것은 자세의 현저한 척추 측만증의 변화로 이어진다.

진단

현재 신뢰성있는 분석은 없지만,이는 아이 카디 증후군을 확인하는데 도움이 될 것입니다. 출생 전 단계에서 유전 진단은 불가능합니다. 왜냐하면이 질병의 발병 원인 유전자는 아직 밝혀지지 않았기 때문입니다.

신경과 전문의는 특정 증상을 식별 할 수있는 연구를 처방 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

검사;
검안경 검사;
뇌파 검사;
자기 공명 영상;
척추의 뼈대.

이것은 뇌량의 부재와 대뇌 반구의 대칭의 침범, 낭종의 존재를 탐지하는 것을 가능하게합니다.