근육 척추 위축 : 증상 및 치료
근육 척수의 위축은 초기에 나타난다.어린 시절. 첫 증상은 2-4 개월 이른시기에 나타날 수 있습니다. 이것은 신경 세포가 뇌간에서 점차적으로 죽어 가고 있다는 사실을 특징으로하는 유전 질환입니다.
문제 유형
척수 성 근 위축증은 다음과 같이 진행될 수 있습니다.
- 첫 번째 유형 : 급성 (Verdig-Hoffman 형태);
- 두 번째 유형 : 중간 (유아, 만성);
- 세 번째 유형 : Kugelberg-Welander 형태 (만성, 청소년).
같은 종류의 3 가지 질병이 발생합니다.전문가에 따르면, 같은 유전자의 다른 돌연변이 때문이다. 근육 척추 위축은 두 개의 열성 유전자가 상속 될 때 발생하는자가 면역 질환입니다. 돌연변이 사이트는 5 번 염색체에 있습니다. 그것은 40 명마다 존재합니다. 이 유전자는 단백질의 암호화에 관여하며 척수에서 운동 신경 세포의 존재를 보장합니다. 이 과정을 위반하면 뉴런이 죽습니다.
베르 진 - 호프만 병
문제의 의심은 여전히있을 수 있습니다.임신. 아이가 1 형의 척수 성 근 위축증을 앓게되면 임신 중에 태아의 움직임이 늦어지는 경우가 종종 있습니다. 출생 후, 의사는 근육의 일반 저혈압을 진단 할 수 있습니다.
그러나 이것들이 모든 징후가 아닐 수 있습니다.정의 된 척추 근육 위축증. 이 질환의 유형 1의 증상은 늑간근 약화를 포함합니다. 이 경우 아기의 가슴이 평평 해 보입니다.
평생 처음 몇 달 동안이 어린이들은 종종 호흡기 감염, 폐렴 및 빈번한 열망으로 고통받습니다.
Verdin-Hoffman 's 병의 진단
검사를 받으면 질병을 판단 할 수 있습니다.아기 전문가들은 아기가 유전성 척추 근육 위축증을 가지고 있다는 것을 확인할 수있는 많은 임상 징후가 있습니다. 진단에는 다음이 포함됩니다.
- 생화학 적 혈액 검사 (알 돌라 제 및 크레아틴 포스 포 키나제의 약간의 증가를 보일 것임);
- electromyographic 연구 (척수의 앞쪽에 뿔의 병변은 팔레트 리듬을 나타냅니다);
- 골격 근육의 조직 학적 검사 (둥근 작은 섬유의 무리가 감지 됨).
척수 현미경 (앞발)퇴행성 변화가 뇌 신경의 운동 핵에 존재한다는 것을 보여줍니다. 구형 붓기 및 / 또는 모터 세포의 주름, 소구 또는 천포 증식, 크로마토 그래피가 관찰됩니다. 이러한 현상은 치밀한 신경 교세포의 출현과 동반됩니다.
차별 진단을 수행하는 것이 중요합니다.유기 산성뇨, 선천성 또는 구조적 근육 병증, 예를 들어, 페말 린, 근육 관상 근육 병증 또는 중추 신경계 질환을 배제하기 위해.
위축 유형 I의 예후
근위에 위치한 근육이 가장 먼저 고통받습니다.하지 사지. 파멸의 과정은 오름차순 라인에 있습니다. 질병의 진행과 함께 후두와 인두 근육에 영향을 미칩니다. 그 질병은 나중에 나타납니다. 그러나 연령 제한은 6 개월입니다. 아이들은 머리를 들어서 굴러 가기 시작할 수도 있지만 앉지는 않습니다.
대부분의 아기는 심장에서 죽습니다.호흡 부전 또는 감염의 첫 해 2 세 이전에 어린이의 70 % 이상이 사망합니다. 5 세까지는 약 10 %의 어린이가 살고 있습니다.
제 2 형 위축
이 질병은 손가락을 가늘게함으로써 나타납니다.손가락 끝에서 근위 사지근에 근육의 떨림이 나타납니다. 이 아기들은 정상적인 발달 기간이 있습니다. 나이가 들수록 머리를 움켜 쥐고 앉기 시작합니다. 그러나 자기 산책은 말하지 않습니다.
아기는 일반적으로 빨고 빨려 들어갈 수 있습니다.유년기, 호흡 기능이 손상되지 않습니다. 그러나 시간이 지남에 근육 약화가 진행되기 시작합니다. 나이가 들면서 연하 장애가 나타나며, 비음 소리가납니다. 긴 수명을 가진 환자에서 가장 흔한 합병증 중 하나는 측만증입니다.
위축 유형 II 예후
첫 달에 아이가정상적으로 발전하면 시간이 지남에 상황이 악화됩니다. 2 세가되면, 사지의 힘줄 반사가 아이들에게서 사라집니다. 병행하여 늑간근이 약해집니다. 그 결과, 흉곽이 평평 해지고 모터 발달이 지연됩니다.
진단 된 어린이 중 25 %만이척추 근육 위축증은 스스로 앉거나지지 할 수 있습니다. 질병의 후반기에는 척추 측만증의 출현이 특징입니다. 많은 어린이들이 1 세에서 4 세 사이에 사망합니다. 가장 흔한 사망 원인은 폐렴이나 호흡기 근육 손상입니다.
근육 척추 위축의 진단이 확립되면, 선천성 또는 구조적 근병증, 감각이없는 정적 인 뇌성 마비와의 감별 진단이 이루어져야합니다.
환자의 70 % 이상이 2 년 이상 살고 있습니다. 그러한 아이들의 평균 수명은 약 10-12 년입니다.
쿠겔 베르크 - 웰 랜더 병
환자는 걷기, 달리기,쪼그리고 앉는 자세와 계단을 오르는 필요성에서 일어납니다. 이 형태의이 질환의 임상 양상은 진행성 베커 근 이영양증과 유사하다는 것을 기억해야합니다.
근위 팔과 어깨 벨트질병의 첫 징후가 나타난 지 불과 몇 년 후에 만 영향을 받았다. 시간이 지남에 따라 가슴이 변형되고 손의 근막 떨림과 다른 근육 그룹의 통제되지 않은 수축이 나타납니다. 동시에 힘줄의 반사가 감소하고 뼈의 변형이 진행되기 시작합니다. 가슴, 발, 발목 관절을 바꿔 척추 측만증이 나타난다.
III 형 질병의 예후
쿠겔 베르크 - 웰 랜더 병은성인의 척추 근 위축증. 수년에 걸친 질병은 환자의 삶을 다소 복잡하게 만들었지 만 중증의 장애로 이어지지는 않습니다. 그것은 천천히 진행되고 있습니다. 따라서이 진단을받은 대부분의 사람들은 성숙한 나이로 산다.
치료가 중요하기 전에다양한 근 위축증, 유형 5 글리코겐 증 및 구조적 근육 병증이있는 감별 진단. 척추 위축을 측정 할 수있는 방법이 있습니다. 이것은 직접적인 DNA 진단입니다. Kugelberg-Velander 질환의 임상 양상이 다를 수 있으므로 필요합니다.
환자의 약 50 %에서 환자가12 세부터 걸을 수있는 능력. 동시에 근력 약화는 나이와 함께 만 진행됩니다. 과 운동성 및 관절의 수축이 관찰되며 골절의 위험이 증가합니다.
중요한 신호
유아의 약점과 근육 수축나이, 손 떨림 및 운동 발달 지연은 의사와 부모 모두에게 알려야합니다. 그런 아이들은 일어 서지 않습니다. 모든 환자 중 4 분의 1만이 지원을받을 수 있습니다. 아이들은 휠체어에 묶여 있습니다.
그러나 질병을 결정하는 가장 어려운 일쿠겔 베르크 - 웰 랜더. 사실, 1/4의 환자에서 근육 비대가 나타납니다. 따라서 실수로 척수 성 근 위축증이 아닌 근이영양증으로 진단 될 수 있습니다. 이 질병의 원인은 돌연변이 체 SMN 유전자를 동정 할 수있는 1995 년에 확립되었다. 거의 모든 환자는 SMN7의 동형 접합체 결실을 가지며,이 유전자의 2 개의 텔로미어 카피 및 손상되지 않은 동력 체 사본의 손실을 특징으로한다.
치료 전술
경우에 따라 의사는 물리 치료를 통해 환자의 상태를 조금만 완화 할 수 있습니다. 삶의 질을 향상시키기 위해 특별한 정형 외과 장치를 허용합니다.
그러한 영양소의 영양에 특별한주의를 기울여야한다.아프다. 종종 신진 대사를 향상시킬 수있는 처방약. 그러나 이것은 척추 근육 위축이 확인 된 경우 수행 할 수있는 전부는 아닙니다. 치료는 체조의 임명입니다. 그러한 환자들을위한 운동은 중요합니다. 그들은 근육의 기능을 향상시키고 근육의 질량을 증가시키기 위해 필요합니다. 사실, 부하는 의사가 계산해야합니다. 이 경우, 체육은 전신에게 유익 할 것입니다. 그것의 일반적인 강화 효과는 명백 할 것이다. 임명 치료 또는 위생 모닝 운동, 물 운동 또는 그냥 일반적인 강화 마사지 수 있습니다.
